https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41588-018-0281-y<\/a>), \u00e8 frutto della collaborazione tra la nostra Nefrologia dell\u2019adulto e pediatrica, con l\u2019Universit\u00e0 Americana della Columbia, con la quale gi\u00e0 da molti anni sono aperti numerosi filoni di ricerca.\u00a0<\/p>\nIl coordinatore dello studio, Prof. Sanni Cherchi, \u00e8 \u00a0docente del dottorato di ricerca \u00a0in \u201cScienze Biomediche Cliniche e Sperimentali\u201d dell\u2019Ateneo peloritano.<\/p>\n
L\u2019articolo \u201d\u00a0The Genomic Landscape of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract\u201d\u00a0<\/strong>ha come oggetto le patologie malformative renali, le cosiddette CAKUT (congenital abnormalities of the kidney and urinary tract).<\/p>\nCome spiegano il Prof. Domenico Santoro ed il Dr Giovanni Conti, co-autori dell\u2019articolo, le CAKUT sono le maggiori cause di uremia terminale nei bambini e nei giovani adulti. In particolare in questo studio sono stati analizzati i genomi di circa 3000 pazienti e 22.000 controlli sani per studiare le varianti genomiche di tali malattie e la potenziale associazione con l\u2019espressivit\u00e0 fenotipica. I risultati dello studio hanno evidenziato una struttura architettonica del genoma di questi pazienti abbastanza caratteristica ed identificato varianti strutturali con specifici o pleiotropici effetti sullo sviluppo delle vie urinarie.<\/p>\n
Importanti anche i risultati di una ricerca, coordinata dal Prof. Claudio Romano, Pediatra Gastroenterologo dell\u2019Universit\u00e0 di Messina, in collaborazione con l\u2019Ospedale Pediatrico Necker di Parigi, l\u2019Ospedale Bambino Gesu\u2019 di Roma e l\u2019Ospedale for Sick Children di Toronto in Canada, che sono stati pubblicati nei mesi scorsi sulla prestigiosa rivista di Genetica Molecolare, EMBO Molecular Medicine.<\/p>\n
Si tratta della piu\u2019 recente mutazione genetica identificata – la prima in un bambino siciliano di undici anni della provincia di Messina affetto da Colite Ulcerosa, che si aggiunge alle altre conosciute in tutto il mondo \u2013 responsabile dell\u2019alterazione della funzione della fosfatasi alcalina a livello intestinale. Il gene ALPI esprime l\u2019attivit\u00e0 della fosfatasi alcalina intestinale, un metalloenzima che si trova a livello del brush-border e che ha una funzione di idrolisi della frazione lipidica dei liposaccaridi riducendo drasticamente l\u2019attivit\u00e0 agonistica dei recettori Toll-like 4. Questa mutazione biallelica si esprime con una malattia infiammatoria cronica intestinale ad esordio nei primi 2 anni di vita e poco responsiva alla terapia medica. Questa scoperta ha determinato un grande interesse internazionale confermando l\u2019importante supporto che la genetica puo\u2019 determinare nella diagnosi di queste patologie nel bambino.\u00a0 \u201cGli studi sui geni mutanti – spiega il prof. Romano – sono fondamentali perch\u00e9 ci potrebbero consentire a breve di effettuare una diagnosi precoce di malattia, identificare le forme piu\u2019 aggressive e tentare una terapia con farmaci biologici.\u00a0 E\u2019 probabile che questa mutazione possa essere maggiormente espressa nella popolazione del mediterraneo ed in questo senso stiamo allargando le ricerche con il\u00a0 sequenziamento dell\u2019intero genoma su altri bambini affetti dalla stessa patologia. Il nostro Centro e quindi l\u2019Universit\u00e0 di Messina, insieme all\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Gesu\u2019, sono gli unici centri italiani aderenti a questo consorzio internazionale di studio sulla genetica delle Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali del bambino\u201d.<\/p>\n
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