La Medicina Clinica e Sperimentale dell’Universit\u00e0 di Messina \u00e8 tra i tre beneficiari del fondo di ricerca innovativa, per un\u2019importo complessivo di 545.000 dollari, del programma PRIORITY, lanciato dallaPTC Therapeutics. Il fondo contribuir\u00e0 al supporto della ricerca clinica tesa a migliorare\u00a0la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne.\u00a0La struttura dell’Ateneo peloritano \u00e8 stata premiata per lo\u00a0studio pilota in Sicilia di screening neonatale a due livelli per la distrofia di Duchenne, attraverso il test della CK (bambini di et\u00e0 compresa tra 6 e 42 mesi), seguito dal test del gene della distrofina.<\/p>\n
Sulla distrofia muscolare di Duchenne, malattia rara che colpisce circa 1 su 3.600\u20136.000 neonati maschi, infatti, grava ancora un ritardo relativo alla diagnosi, malgrado i miglioramenti delle cure cliniche (ottenuti nel corso degli ultimi 20 anni). L’et\u00e0 media di diagnosi si attesta intorno ai 4\u20134 anni e mezzo) e in molti bambini la malattia viene diagnosticata molto pi\u00f9 tardi, quando i benefici degli interventi per ritardare la perdita della deambulazione e allungare la qualit\u00e0 della vita non sono altrettanto ottimali.\u00a0Inoltre, la\u00a0distrofia di Duchenne impatta in maniera rilevante sulla qualit\u00e0 della vita familiare, nonch\u00e9 sui costi sostenuti dal sistema sanitario locale.<\/p>\n
Le altre proposte che beneficeranno del programma PRIORITY sono: il\u00a0progetto baltico\/scandinavo di screening della CK sierica per i bambini che presentano sintomi precoci di distrofia di Duchenne (del\u00a0Karolinska Institutet,\u00a0Svezia); il percorso di\u00a0formazione sulla distrofia di Duchenne e di monitoraggio precoce dei ritardi neuromuscolari, attraverso l\u2019utilizzo di un sistema di gestione tramite computer gi\u00e0 utilizzato dai pediatri membri del Pediatric Epidemiology and Research Network REPER per comunicare con i genitori (della\u00a0Societ\u00e0 italiana dei medici pediatrici – SIMPE).<\/p>\n
Il programma ha ricevuto proposte da dieci Paesi in totale.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"