{"id":13535,"date":"2020-01-30T13:52:18","date_gmt":"2020-01-30T12:52:18","guid":{"rendered":"http:\/\/portale.unime.it\/comunicatistampa\/?p=13535"},"modified":"2020-01-30T13:52:18","modified_gmt":"2020-01-30T12:52:18","slug":"unime-partecipa-ad-uno-studio-sullautismo-identificati-102-geni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/portale2.unime.it\/comunicatistampa\/unime-partecipa-ad-uno-studio-sullautismo-identificati-102-geni\/","title":{"rendered":"UniMe partecipa ad uno studio sull’Autismo, identificati 102 geni"},"content":{"rendered":"
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I geni che potrebbero essere coinvolti nell’autismo sono pi\u00f9 di 1000 e ne sono stati identificati 102. E’ questo il risultato del pi\u00f9 grande studio di genetica dell’autismo effettuato finora,\u00a0pubblicato sulla\u00a0prestigiosa\u00a0rivista\u00a0internazionale\u00a0‘Cell’,\u00a0a cui ha preso parte l’Autism Sequencing Consortium, comprendente anche ricercatori delle Universit\u00e0 di Messina, Siena e Torino.\u00a0La nuova ricerca pone un tassello importante del puzzle che porter\u00e0 alla comprensione dell’autismo e di tutte le possibili forme\u00a0di\u00a0disturbo\u00a0dello spettro autistico, che riguarda circa l’1% della popolazione. <\/p>\n

I ricercatori hanno coinvolto circa 35 mila persone, di cui 12 mila con una diagnosi di autismo e 23 mila familiari di coloro i quali sono affetti dal\u00a0disturbo. Il lavoro di equipe \u00e8 iniziato nel 2015 ed ha condotto\u00a0alla scoperta di ulteriori geni associati all’autismo. Per arrivare a questo risultato gli scienziati hanno scelto una tecnica di sequenziamento del Dna di impiego abbastanza recente, nota come analisi dell’esoma, che permette di esaminare tutti i geni e scoprire possibili mutazioni genetiche collegate a varie malattie.<\/p>\n

Utilizzando questa tecnica, su un campione cos\u00ec elevato di soggetti, \u00e8 stato possibile individuare i 102 geni, mediante la rielaborazione dei dati. Fino ad ora l’elenco ne comprendeva solo 65.\u00a0Ognuno di questi\u00a0\u00e8 stato collegato a una diversa forma di autismo, all’interno del vasto ‘contenitore’ che include tutti i disturbi dello spettro autistico. Questi disturbi del neurosviluppo sono, infatti, molto numerosi e differenti, per sintomi e gravit\u00e0 e corrispondono anche alterazioni di geni diversi.<\/p>\n

Dei 12 mila partecipanti con una diagnosi di autismo, nel 30% dei casi gli autori sono riusciti a identificare una mutazione genetica associata alla patologia, mentre per la restante parte proseguiranno gli studi per identificare la \u00a0presenza di altri geni legati all’autismo che, si stima, possano essere pi\u00f9 di 1000.\u00a0“Questo risultato \u00e8 stato ottenuto\u00a0anche grazie al reclutamento di molte famiglie a Messina, ed \u00e8\u00a0importante perch\u00e9\u00a0permette di comprendere meglio i meccanismi neurobiologici che alterando il normale sviluppo del sistema nervoso portano all’autismo”, afferma Antonio Persico, Professore di Neuropsichiatria Infantile della nostra Universit\u00e0 e membro dell’Autism Sequencing Consortium.-\u00a0Naturalmente la speranza \u00e8 che questo studio consenta\u00a0nel prossimo futuro\u00a0di poter fornire una diagnosi pi\u00f9 precoce e ulteriori risposte alle famiglie di persone affette”.<\/p>\n

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