{"id":13754,"date":"2020-05-11T08:55:56","date_gmt":"2020-05-11T07:55:56","guid":{"rendered":"http:\/\/portale.unime.it\/comunicatistampa\/?p=13754"},"modified":"2020-05-11T08:55:56","modified_gmt":"2020-05-11T07:55:56","slug":"limpegno-di-unime-nel-settore-della-ricerca-pediatrica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/portale2.unime.it\/comunicatistampa\/limpegno-di-unime-nel-settore-della-ricerca-pediatrica\/","title":{"rendered":"L&#8217;impegno di UniMe nel settore della ricerca pediatrica"},"content":{"rendered":"<div title=\"Page 1\">\n<p style=\"text-align: justify\">Anche in questo periodo di emergenza sanitaria, connessa alla pandemia da COVID-19, la ricerca prosegue. In quest&#8217;ottica, l&#8217;Universit\u00e0 di Messina ha fornito il proprio contribuito mediante due studi relativi al settore della Pediatria.<\/p>\n<\/div>\n<p style=\"text-align: justify\"><!--more-->Il primo lavoro, pubblicato sulla rivista scientifica &#8220;<strong>Brain&#8221;<\/strong>, \u00e8 stato realizzato con la collaborazione fra UniMe, l\u2019Ospedale Pediatrico Bambino Ges\u00f9 \u00a0e altri centri internazionali (Egitto, Danimarca, Finlandia, Germania e USA in\u00a0Pennsylvania, Minnesota, California).\u00a0Nello specifico, in equipe \u00e8 stato identificato un nuovo gene la cui mutazione \u00e8 responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo.\u00a0Lo studio multicentrico ha riguardato 7 casi (gli unici al mondo)\u00a0ed \u00e8 stato condotto dai ricercatori di settore dei plessi ospedalieri e degli istituti coinvolti. \u00a0La nuova patologia \u00e8 dovuta alla mutazione del gene identificato come GALNT2 ed \u00e8 quindi stata chiamata &#8220;GALNT2-congenital disorder of glycosylation (GALNT2-CDG)&#8221;. E&#8217; congenita ed a trasmissione ereditaria \u201cautosomica recessiva\u201d. Ci\u00f2 Vuol dire che entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato che, per manifestarsi come patologia, dev\u2019essere presente in duplice copia nel bambino, cio\u00e8 dev\u2019essere trasmesso sia dalla mamma che dal pap\u00e0. Come nel caso dell\u2019albinismo, per esempio. A <span id=\"OBJ_PREFIX_DWT1514_com_zimbra_date\" class=\"Object\" role=\"link\"><span id=\"OBJ_PREFIX_DWT1516_com_zimbra_date\" class=\"Object\" role=\"link\">oggi<\/span><\/span> sono noti, come succitato, solamente 7 casi in tutto il mondo, appartenenti a 4 distinte famiglie, in cui questa malattia sia stata documentata ed accertata.\u00a0Nello specifico, i ricercatori dell\u2019Ospedale hanno effettuato l\u2019esame clinico e le indagini genetiche (analisi SNP-array e sequenziamento dell\u2019esoma) su due pazienti inclusi nello studio; uno di essi, pur non manifestando i segni della malattia, \u00e8 stato inserito nell\u2019ambito della ricerca come controllo negativo, in quanto portatore di due varianti del gene GALNT2, ma che non alterano l\u2019attivit\u00e0 della proteina. Questo contributo ha permesso di definire le basi genetiche della malattia, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, disabilit\u00e0 intellettiva con deficit del linguaggio, tratti autistici, epilessia, anomalie cerebrali, dismorfismi e riduzione dei livelli di colesterolo HDL.\u00a0GLANT2-CDG fa parte di gruppo pi\u00f9 ampio di malattie rare denominate disturbi congeniti della glicosilazione (CDG) che comportano difetti congeniti del metabolismo caratterizzati da deficit dell&#8217;attivit\u00e0 degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modificazione della struttura della proteina durante o in seguito al processo di sintesi proteica). I CDG comprendono malattie diverse che a loro volta interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione.\u00a0Come per la maggior parte delle malattie genetiche non esiste attualmente una cura, ma \u00e8 possibile solamente trattare i sintomi. Grazie alla definizione delle sue basi biologiche, tuttavia, \u00e8 possibile\u00a0per\u00f2 migliorare il programma di presa in carico, offrendo anche una consulenza genetica mirata alla famiglia.\u00a0La scoperta del gene-malattia funger\u00e0 da punto di partenza per ogni futuro intervento diagnostico e di presa in carico della patologia.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify\">La seconda ricerca, invece, \u00e8 stata pubblicata sulla rivista &#8220;<strong>Frontiers in Pediatrics<\/strong>&#8221; (impact factor 2.349), ed \u00e8 stata effettuata dall&#8217;equipe\u00a0di Diabetologia Pediatrica dell&#8217;UOC Pediatria (al Policlinico universitario di Messina). Il gruppo ha\u00a0fornito un contributo alla ricerca scientifica applicata all&#8217;emergenza sanitaria del COVID-19 intitolato \u201cAre children most of the submerged part of SARS-Cov-2 iceberg?\u201d. Il lavoro,\u00a0disponibile on line in forma gratuita, ha coinvolto i docenti e studiosi Stefano Passanisi, Fortunato Lombardo, Giuseppina Salzano e Giovanni Battista Pajno i quali\u00a0sostengono la teoria secondo cui la popolazione pediatrica possa rappresentare la maggior quota della parte sommersa dell&#8217;iceberg SARS-CoV-2 e, pertanto, giocare un ruolo cruciale nella trasmissione dell\u2019infezione nella comunit\u00e0.<br \/>\nSebbene, ad\u00a0oggi, in tutto il mondo, oltre 3 milioni di persone siano gi\u00e0 state diagnosticate come affette da SARS-CoV-2, persiste il forte sospetto che essi rappresentino soltanto la punta dell&#8217;iceberg.<br \/>\nI dati disponibili rilevano che il tasso di bambini infettati \u00e8 piuttosto basso, tuttavia, \u00e8 possibile che la reale prevalenza dell\u2019infezione in et\u00e0 pediatrica sia sottostimata. In molti Paesi, infatti, le indagini diagnostiche sono riservate ai soggetti sintomatici e, come evidenziato dalla stragrande maggioranza degli studi, i bambini che contraggono SARS-CoV-2 risultano per lo pi\u00f9 asintomatici o presentano quadri clinici di lieve entit\u00e0. L\u2019interazione fra la risposta immunologica dell\u2019ospite e i meccanismi patogenetici del virus potrebbe essere la chiave di volta per comprendere questo fenomeno. E\u2019 possibile, quindi, che molti bambini potenzialmente infettati sfuggano ai protocolli diagnostici. &#8220;Evitare la trasmissione virale tra la popolazione pediatrica \u00a0&#8211; sostengono unanimemente gli autori dello studio &#8211; potrebbe rappresentare uno strumento essenziale per frenare, con ulteriore e rafforzata concretezza, la diffusione, anche futura, del coronavirus&#8221;.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Anche in questo periodo di emergenza sanitaria, connessa alla pandemia da COVID-19, la ricerca prosegue. 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