Nella giornata mondiale delle \u201cMalattie rare\u201d i veri protagonisti sono stati loro: i malati con le loro famiglie, che hanno condiviso percorsi difficili e che, nell\u2019aula Magna del padiglione H del Policlinico, hanno raccontato quanto \u00e8 stata dura la malattia e la sua accettazione e quanto ancora ci sia da fare. Edoardo e Carmelo hanno due malattie rare neuromuscolari: il primo, di Messina, ha una polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica, il secondo, di Catania, una polineuropatia amiloidosica familiare. Hanno testimoniato con loro anche Emanuela e Roberto di Messina con la sindrome Men 2A e Angela, calabrese, con il morbo di Addison, malattie rare endocrinologiche, ai pi\u00f9 sconosciute, che hanno segnato la vita di queste persone e delle loro famiglie. Sensibilizzare l\u2019opinione pubblica, le istituzioni sanitarie e gli amministratori pubblici sul tema \u00e8 l\u2019obiettivo della Giornata. Messina, in questo particolare momento storico, vive la soddisfazione di due importanti riconoscimenti per il Policlinico universitario dove ci sono due centri che, grazie a una serie di parametri, sono stati riconosciuti facenti parte di una rete di riferimento europea per le malattie endocrine e metaboliche (Endo-ERN) dal 2021 e per le Malattie Neuromuscolari (ERN-NMD) dal 2017. Per celebrare la Giornata della Malattie Rare che in realt\u00e0 ricorre il 29 febbraio, giorno pi\u00f9 raro del calendario, presente solo negli anni bisestili e che negli altri anni si celebra il 28, a Messina \u00e8 stato organizzato l\u2019incontro a cui hanno dato l\u2019indirizzo di saluto il Rettore, Salvatore Cuzzocrea e il commissario del Policlinico, Giampiero Bonaccorsi. \u201cAl Policlinico – ha detto Cuzzocrea – eravamo rari nel senso opposto. Non c\u2019era una sinergia. Adesso, grazie agli investimenti che abbiamo previsto per la facolt\u00e0 di Medicina con il 50% delle procedure concorsuali che hanno prodotto 350 nuovi ricercatori abbiamo cambiato il volto dei professori del domani e su questi bisogna puntare per costruire un modo diverso di pensare al nostro Policlinico\u201d. \u201cE\u2019 una grande soddisfazione avere due centri ERN (European Reference Network) nella nostra struttura ospedaliera, ma anche numerosi centri di riferimento regionali \u2013 ha aggiunto il commissario Bonaccorsi \u2013 che possono basarsi su elevate e consolidate esperienze professionali con un approccio multidisciplinare nei campi della diagnosi, dell\u2019assistenza, della terapia e della ricerca. Questo significa che si sta lavorando nella giusta direzione soprattutto nell\u2019interesse dei pazienti che sono e rimangono sempre il nostro punto di riferimento\u201d. All\u2019incontro moderato dal direttore sanitario Antonino Levita, il punto sui risultati raggiunti \u00e8 stato fatto dai responsabili dei due centri, Salvatore Cannav\u00f2 per ENDO-ERN e Antonio Toscano per ERN-NMD. Cannav\u00f2, ha illustrato gli obiettivi e i risultati raggiunti dal Centro peloritano (unico nel meridione d\u2019Italia a parte il Policlinico Federico II di Napoli) incluso in 5 degli 8 \u201cgruppi tematici\u201d in cui sono state distribuite le malattie endocrine e metaboliche, in particolare in quelli dedicati alle malattie del surrene, dell\u2019ipotalamo-ipofisi, del tessuto osseo-cartilagineo, e della crescita, all\u2019obesit\u00e0 genetica infantile, all\u2019ipotiroidismo congenito e ai tumori della tiroide, grazie alla stretta collaborazione fra 16 unit\u00e0 operative del Policlinico con competenze specialistiche diversificate sia nell\u2019ambito diagnostico che terapeutico. Attivo gi\u00e0 da 5 anni invece il Centro ERN-NMD di Messina, di cui \u00e8 responsabile Antonio Toscano, l\u2019unico incluso nei centri ERN per le Malattie Neuromuscolari da Roma in gi\u00f9. E\u2019 attivo nei 5 \u201cgruppi tematici\u201d per le Malattie Neuromuscolari quali Malattie dei Motoneuroni (es. SLA, SMA), Neuropatie Periferiche (es. Neuropatie Disimmuni e Genetiche), Malattie della Giunzione Neuromuscolare (es. Miastenia), Miopatie Metaboliche (es. malattie Mitocondriali) e Distrofie muscolari (Es. Distrofia di Duchenne). Di malattie rare soffrono circa due milioni di persone in Italia. Sono generalmente gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resta senza nome. In molti casi, infatti, manca la chiave interpretativa necessaria per comprendere l\u2019origine dei sintomi gravi o fortemente debilitanti da cui sono affetti i pazienti. E senza questo importante passaggio, \u00e8 difficile (se non impossibile) pensare a una terapia adeguata: in questi casi \u00e8 auspicabile che vengano comunque intrapresi trattamenti appropriati che permettano di migliorare la qualit\u00e0 della vita e prolungarne la durata. Da qui la necessit\u00e0 dell\u2019Istituzione delle Reti di Riferimento Europee (European Reference Network \u2013 ERN) istituite dalla Commissione Europea con la direttiva 2011\/24\/EU, che garantiscano scambi di informazioni e parit\u00e0 di trattamenti. Nella giornata della \u201cMalattie rare\u201d l\u2019Universit\u00e0 e il padiglione H del Policlinico sono stati illuminati con i colori delle malattie rare (verde, rosa, azzurro) come tradizionalmente avviene in molti edifici di tutta Italia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"