La Fondazione Telethon ha finanziato il progetto di ricerca “Registro Nazionale TTR-FAP: Rete collaborativa multicentrica per la definizione della storia naturale, degli standard di cura, del carico e dei bisogni dei pazienti”.<\/p>\n
Lo studio\u00a0\u00e8 coordinato dal Prof. Giuseppe Vita e include i centri di Pavia, Bologna, Milano, Genova, Torino, Verona, Roma e Napoli. A Messina la ricerca sar\u00e0 svolta presso la Sezione di Neuroscienze del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell’Universit\u00e0 di Messina e presso il Centro Nemo Sud, AOU Policlinico di Messina. E’ prevista\u00a0la collaborazione del network italiano\u00a0con il prof. David Adams, CHU Bic\u00eatre, Universit\u00e9\u00a0Paris-Sud.
\nLa polineuropatia amiloidosica familiare legata alla transtiretina (TTR-FAP) \u00e8 una malattia genetica grave e disabilitante che causa una neuropatia sensitiva e motoria, disturbi vegetativi e cardiomiopatia. Il
\ntrapianto di fegato \u00e8 l\u2019unico trattamento in grado di prevenire l\u2019accumulo della sostanza amiloide che \u00e8 tossica per tessuti ed organi. Dal 2011 \u00e8 disponibile in Italia la terapia con tafamidis meglumine solo per i pazienti deambulanti senza appoggio e con risultanti incoraggianti. Nuovi farmaci in grado di rallentare in modo significativo il decorso della malattia sono in corso di sperimentazione presso il centro di Messina.
\nLo studio\u00a0prevede la creazione di una Registro Nazionale on-line\u00a0per la TTR-FAP, dove raccogliere informazioni cliniche e genetiche di tutti i pazienti Italiani e misurare il coinvolgimento dei vari organi nel periodo di 1 anno. Lo scopo \u00e8 di chiarire le\u00a0correlazioni genotipo-fenotipo, la variabilit\u00e0 inter- a intra-individuale del decorso della malattia, il carico psicologico dei pazienti e dei loro familiari. I risultati finali potranno fornire importanti dati epidemiologici sulla prevalenza Italiana della malattia, sulla storia naturale, sugli standard di cura, sul carico e sui bisogni dei pazienti e faciliteranno la fattibilit\u00e0 e la progettazione di futuri studi terapeutici.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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