In soli 5 centri italiani un programma di accesso al farmaco consentir\u00e0 ai pazienti con atrofia muscolare spinale di tipo I di assumere una terapia innovativa di provata efficacia.<\/p>\n
L\u2019UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari con il Centro Clinico NEMO SUD \u00e8 stato uno dei cinque centri italiani selezionati con la Dott.ssa Sonia Messina ricercatrice dell’Universit\u00e0 degli studi e coordinatrice della ricerca del Centro Clinico NEMO messinese nel ruolo di Investigatore Principale. L\u2019azienda farmaceutica che produce il farmaco ha aperto un programma esteso di accesso al farmaco (EAP) presso gli stessi centri coinvolti nelle precedenti sperimentazioni.<\/p>\n
\u201cE\u2019 un momento molto entusiasmante per chi si occupa di malattie neuromuscolari perch\u00e9 finalmente abbiamo un farmaco efficace da poter somministrare a pazienti con una quadro clinico molto severo. L\u2019attivazione dell\u2019EAP \u00e8 stata possibile grazie ai positivi risultati dello studio Endear che ha portato ad un significativo miglioramento motorio e della funzionalit\u00e0 respiratoria nei pazienti con SMA di tipo I .\u201d spiegano i responsabili del programma, il direttore della UOC di Neurologia del Policlinico Prof. Giuseppe Vita e la Dott.ssa Sonia Messina. Chiariscono inoltre che questo programma d\u00e0 la possibilit\u00e0 ai pazienti di assumere il farmaco prima della sua possibile approvazione e commercializzazione. Il farmaco viene infatti fornito gratuitamente dall\u2019azienda produttrice a tutti i bambini italiani affetti da SMA di tipo I mediante la procedura \u201cper uso compassionevole\u201d e somministrato per un periodo di due anni.<\/p>\n
Vista la severit\u00e0 di questa malattia, la fragilit\u00e0 di questi piccoli pazienti e la modalit\u00e0 di somministrazione si \u00e8 resa necessaria l\u2019organizzazione di un team che ha coinvolto varie Unit\u00e0 Operative del AOU Policlinico di Messina ed in particolare oltre l\u2019UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari, il Centro Clinico NEMO SUD, diretto dal Dott. Lunetta, UOS Terapia Intensiva Pediatrica (TIP), diretta dalla Prof.ssa Gitto, l\u2019UOC di Anestesia e Rianimazione, diretta dal Prof. David. Il lavoro del team \u00e8 gi\u00e0 iniziato. I risultati sono entusiasmanti e frutto delle professionalit\u00e0 dei molti volti coinvolti. Non ultima l\u2019Associazione Famiglie SMA onlus che in sinergia con ASAMSI ha supportato e fortemente voluto quanto realizzato.<\/p>\n
La Presidente di Famiglie SMA, Daniela Lauro: ” L\u2019Italia \u00e8 la prima nazione europea per numero di pazienti trattati. Secondi nel mondo solo dopo gli USA. Un risultato straordinario che la nostra associazione ha supportato organizzando in tempi brevissimi il lavoro del comitato che presiede la somministrazione del farmaco. Famiglie SMA ha affiancato e agevolato il lavoro dei clinici, che risono dimostrati instancabili, gestendo la parte burocratica. I medici hanno compreso le ansie delle famiglie dei bimbi che attendevano da tempo questo momento importante. L\u2019associazione ha fornito il necessario supporto logistico, psicologico ed economico alle famiglie. Perch\u00e9 nessuno rimanesse escluso. I dati clinici raccolti ci diranno nei prossimi mesi se questo immenso lavoro di squadra porter\u00e0 i suoi frutti. Se la nostra fiducia in questo farmaco \u00e8 stata ben riposta. Tutto ci\u00f2 di concerto con altre associazioni perch\u00e9 l\u2019accesso al farmaco \u00e8 patrimonio di tutta la comunit\u00e0.\u201d<\/p>\n
Negli ultimi anni sono stati raggiunti rilevanti progressi nel trattamento di varie malattie neuromuscolari fra cui l\u2019atrofia muscolare spinale (SMA).<\/p>\n
La SMA \u00e8 una patologia genetica caratterizzata da un deficit della proteina \u201csurvival motor neuron\u201d, deputata alla sopravvivenza dei motoneuroni, cellule che conducono l\u2019impulso nervoso ai muscoli. Ci\u00f2 causa la progressiva morte dei motoneuroni e quindi importanti difficolt\u00e0 motorie e respiratorie. La SMA di tipo I \u00e8 la forma pi\u00f9 crudele di questa malattia. Pu\u00f2 essere diagnosticata gi\u00e0 nei primi sei mesi di vita di un bambino le cui capacit\u00e0 motorie sono fortemente compromesse. Il bimbo SMA I non riesce a stare seduto autonomamente e sin dai primi anni di vita avr\u00e0 anche grandi complicanze respiratorie.<\/p>\n
Uno degli approcci pi\u00f9 promettenti in questa patologia \u00e8 quello mediato dal Nusinersen\/Spinraza, molecola composta da oligonucleotidi antisenso che, agendo a livello dell\u2019RNA messaggero, produce un aumento dei livelli di proteina \u201dsurvival motor neuron\u201d matura e pienamente funzionante.<\/p>\n
Il farmaco \u00e8 stato testato in vari studi clinici sperimentali intercontinentali, tra cui Endear (SMA di tipo 1), Cherish (SMA di tipo 2), al fine di dimostrarne sicurezza ed efficacia. Trattandosi di malattie rare, sono stati selezionati 20 centri nel mondo per condurre gli studi.<\/p>\n
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